متلازمة ألستروم.. معلومات خطيرة عن مرض الموت البطيء

أصيب طفل حديث الولادة في إيطاليا بمتلازمة ألستروم بتورينو، وتعد هذه الحالة الأولى في العالم، ويزن الطفل 3110 جرامات، بحسب  تقرير المركز الصحي.

اقرأ أيضا.. السهر يسبب الموت المبكر في هذه الحالة.. احذروا متلازمة البومة الليلية

ماهي متلازمة ألستروم ؟

متلازمة ألستروم (اختصارًا AS)، وتسمى أيضًا متلازمة ألستروم هالجيرن، هي اضطراب وراثي جسمي متنحٍ نادر جدًا يتصف بحدوث سمنة الأطفال واختلال وظائف الأعضاء المتعددة.

يحدث أحيانًا خلط بين متلازمة ألستروم ومتلازمة باردت بيدل، وهو اعتلال هدبي آخر له أعراض مماثلة، ولكن تميل أعراض متلازمة باردت بيدل إلى الظهور لاحقًا في حياة الطفل، وتشمل تعدد الأصابع وتسببها طفرات في جينات BBS، ولا يوجد علاج لمتلازمة ألستروم. 

تستهدف العلاجات الأعراض الفردية ويمكن أن تشمل النظام الغذائي والعدسات التصحيحية والمعينات السمعية وأدوية السكري والقلب وغسيل الكلى وزرع الكلى في حالة الفشل الكلوي أو الكبدي.

الأعراض

تظهر أعراض متلازمة ألستروم بشكل عام أثناء الطفولة مع تباين كبير في العمر:

قصور القلب (اعتلال عضلة القلب التوسعي)، عادة خلال الأسابيع القليلة الأولى بعد الولادة، ولكن في بعض الأحيان تظهر الأعراض في مرحلة المراهقة أو البلوغ.

حساسية الضوء ومشاكل الرؤية (الحثل المخروطي).

تأخر مراحل النمو المبكرة 

الرأرأة .

ضعف السمع الحسي العصبي ثنائي الجهة المعتدل إلى المتوسط.

يحدث داء السكري من النوع 2 عادةً في مرحلة الطفولة المبكرة.

فرط أنسولين الدم/المقاومة على الأنسولين سببها وجود مستويات عالية من الأنسولين في الدم.

ارتفاع شحوم الدم.

غالبًا ما يتطور التنكس الدهني (الكبد الدهني) وارتفاع ناقلات الأمين (إنزيمات الكبد) في مرحلة الطفولة ويمكن أن يتطور في بعض المرضى إلى تليف الكبد والفشل الكبدي.

قد تحدث اختلالات وظائف الغدد الصماء فقد يعاني المريض من نقص أو زيادة نشاط الغدة الدرقية وضعف هرمون النمو وزيادة الأندروجين عند الإناث وانخفاض هرمون التستوستيرون عند الذكور.

يمكن أن يحدث الفشل الكلوي التدريجي ببطء في العقد الثاني إلى الرابع من العمر.

طرق الوقاية

يجب على الأفراد مقابلة مستشار وراثي لمناقشة مخاطر إنجاب أطفال مصابين بالمرض، قد يساعد المستشار الجيني أيضًا في تحديد ما إذا كان الأفراد يحملون جين ALSM1 المعيب قبل أن ينجبوا.

 تتضمن بعض الاختبارات التي يجريها المستشارون الوراثيون أخذ عينات من خلايا المشيمة، والتشخيص الوراثي السابق للانغراس، وبزل السلى. مع التشخيص الوراثي السابق للانغراس، تُفحص خلايا من الأجنة بحثًا عن جين ALSM1 ويمكن عندها اختيار الأجنة غير المصابة للزرع عن طريق الإخصاب في المختبر.