اكتشاف فصيلة دم جديدة.. حالة استثنائية تكشف أسرارًا مذهلة

 في فحص دم روتيني أجري بأحد المستشفيات الفرنسية، اكتشف الأطباء فصيلة من أندر فصائل الدم المعروفة في العالم، التي لم يعثر الأطباء على أي متبرع متوافق معها حتى الآن، لا من الأقارب ولا من المتبرعين الدوليين.

حالة فريدة من جزيرة الكاريبي:

 المرأة التي تحمل هذه الفصيلة تنحدر من جزيرة جوادلوب، وكانت حالتها محيّرة للأطباء عندما تفاعلت بلازما دمها سلبًا مع كل عينات الدم التي اختُبرت، بما في ذلك دم أشقائها. 

 ودفعت هذه الاستجابة النادرة الأطباء إلى إجراء تحاليل جينية متقدمة، ليكتشفوا طفرة غير مسبوقة في الجين المعروف باسم PIGZ.

فصيلة "غوادا-سلبية" تدخل السجل الطبي العالمي:

أضاف هذا الاكتشاف نظام فصيلة دم جديد إلى أنظمة فصائل الدم المعترف بها عالميًا، ليصل عددها إلى 48. 

وأُطلق على الفصيلة اسم "غوادا-سلبية" تكريمًا لأصل المريضة، وما يميز هذه الفصيلة هو غياب سكر معين يُضاف عادة إلى سطح خلايا الدم الحمراء، وهو ما يؤدي إلى ظهور مستضد جديد تمامًا يحدد هذه الفصيلة النادرة.

التحليل الجيني يفتح الأبواب لفهم أعمق

باستخدام تقنية تسلسل الإكسوم الكامل، وهي وسيلة لتحليل جميع الجينات البشرية، تمكن العلماء من تحديد الطفرة الدقيقة التي أدت إلى هذا التباين. 

وبتطبيق تقنيات تعديل الجينات في المختبر، أعاد الباحثون إنتاج الطفرة وأكدوا النتائج بشكل قاطع.

تبعات طبية تتجاوز عمليات نقل الدم

تُعاني المرأة من إعاقة ذهنية خفيفة، كما فقدت اثنين من أطفالها عند الولادة. ويرجح الأطباء أن هذه الأعراض مرتبطة بالخلل في الجين PIGZ.

ويدخل الجين مسؤول عن إنتاج إنزيم في مرحلة متأخرة من تصنيع مركب GPI، وهو جزيء مهم لاستقرار الخلايا. 

وتشير الدراسات إلى أن اختلال هذه العملية قد يؤدي إلى أعراض عصبية وتأخر نمو وحتى ولادات ميتة.

التحديات: التوافق الدموي وندرة المتبرعين

في ظل عدم وجود أي شخص آخر معروف يحمل هذه الفصيلة، يواجه الأطباء تحديات كبيرة في حالة احتياج المريضة لنقل دم. 

الحل المستقبلي: دم مُصنّع في المختبر

يأمل الباحثون في أن تقنيات الطب التجديدي ستوفر حلاً لهذه المشكلة، عبر تطوير خلايا دم حمراء صناعية تُعدل وراثيًا لتطابق هذه الفصيلة النادرة. 

وتحدث هذه الخطوة ثورة في كيفية التعامل مع الحالات النادرة في طب نقل الدم.

غوادا... بين العلم والثقافة

يُعد هذا الاكتشاف إنجازًا علميًا مميزًا، لكنه يحمل أيضًا بُعدًا ثقافيًا، إذ يعكس الاسم "غوادا" هوية سكان الجزيرة ويُضفي طابعًا إنسانيًا على حالة طبية فريدة.

مع استمرار تطور علوم الوراثة، يتوقع العلماء أن تشهد السنوات المقبلة اكتشاف المزيد من فصائل الدم النادرة.