ما هو التليف الكيسي ولماذا يعتبر خطيرا؟

التليف الكيسي، المعروف أيضًا باسم التليف المخاطي، هو مرض وراثي حاد يصيب الغدد الإفرازية الخارجية، المسؤولة عن إنتاج ما يسمى بالإفرازات العرق، اللعاب، المخاط وفي حالة المرض، يختل توازن الماء والملح في الخلايا، وتصبح السوائل التي تفرزها الغدد سميكة ولزجة بشكل مفرط، مما يعطل عمل العديد من الأعضاء والأنظمة - في المقام الأول الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي.

والتليف الكيسي ليس مرضًا يحدث في مرحلة البلوغ، بل يظهر عند الولادة، وتظهر أعراض المرض لدى بعض الأطفال في الأيام والأشهر الأولى من الحياة، بينما قد تظهر الأعراض لدى آخرين في وقت لاحق، بما في ذلك في مرحلة المراهقة.

ويحدث التليف الكيسي بسبب طفرة جينية وينتقل بطريقة جسمية متنحية، حيث يرث الطفل نسختين من جين CFTR المعيب، واحدة من كل والد وفي تعليق لها، قالت طبيبة أمراض النساء والتوليد إليزافيتا كوماروفا: "إذا كان هناك نسخة واحدة فقط من الجين المتحور، فإن الشخص يكون حاملاً، لكنه لا يمرض".

لماذا يعتبر التليف الكيسي خطيرا؟ 

هو مرض تقدمي وغير قابل للشفاء، ويؤدي مع مرور الوقت إلى مضاعفات خطيرة تهدد الحياة وبدون التشخيص والعلاج المناسبين، يؤدي التليف الكيسي إلى الوفاة في مرحلة الطفولة.

الفشل التنفسي : يتطور بسبب الالتهاب وتدمير أنسجة الرئة الذي يحدث على خلفية المرض، فضلاً عن تطور التليف في الرئتين وبالتالي تتوقف الرئتان عن العمل، ويصبح هناك حاجة إلى زرعهما.

قصور البنكرياس : حيث يتعطل إنتاج الأنزيمات، مما يؤدي إلى سوء امتصاص العناصر الغذائية وبالتالي نقص الفيتامينات والمعادن. يتوقف جسم الطفل عن النمو بشكل طبيعي.

المضاعفات القلبية الوعائية : عندما يؤثر التليف الكيسي على الرئتين، يتطور نقص الأكسجين المزمن، مما قد يؤدي إلى تطور القلب الرئوي، وهو مرض يتميز بتوقف وظيفة حجرات القلب اليمنى.

بالإضافة إلى ذلك، فإن هذا المرض غالبا ما يسبب تطور مرض السكري وتأثر الكبد.

أعراض التليف الكيسي 

يمكن أن تختلف هذه الأعراض حسب شدة المرض والأعضاء المصابة، ولكنها غالبًا ما تصبح ملحوظة بعد ولادة الطفل بفترة وجيزة، انسداد الأمعاء عند الأطفال حديثي الولادة (انسداد الأمعاء بسبب العقي) هو في كثير من الأحيان العلامة الأولى للمرض.

القيء.

الانتفاخ.

قلق شديد.

كثرة إفراز اللعاب.

ارتفاع درجة حرارة الجسم.

عدم القدرة على هضم الأطعمة الدهنية بشكل صحيح، مما يؤدي إلى براز لزج للغاية.

الإسهال الشديد.