ما هو مرض ضمور العضلات الشوكي؟

يبحث العديد من المصريين اليوم السبت، عن كلمة ضمور العضلات الشوكي، وذلك بعدما تصدر هاشتاج "انقذوا رقية" منصات التواصل الاجتماعي لدعم وإنقاذ الطفلة الرقية التي تعاني من المرض، وتحتاج إلى علاج يبلغ قرابة 40 مليون جنيه، وشارك الآلاف في الهاشتاج، فما هي حقنة رقية التي يصل سعرها إلى 40 مليون جنيه.

"بوابة الوفد" تقدم إليكم كل المعلومات عن ضمور العضلات الشوكي.

مرض وراثي يصيب الأعصاب التي تظهر من الحبل الشوكي الموجود في العمود الفقري.

و يظهر على شكل ضمور عضلات الأطراف مع ارتخاء شديد في العضلات. مرض ضمور العضلات الشوكي (إس إم إيه) يجعل العضلات في أجسام المصابين أضعف .وهذا يعني أن لدى الأشخاص المصابون بمرض (إس إم إيه)مشاكل تنفّسية ومشاكل في البلع. هناك عدة تقسيمات لهذا المرض.

مرض ضمور العضلات الشوكي ناتج عن خلل(طفرة)، في جين يسمى اختصارا (إس إم أن- SMN). و المعلومات المتوفرة في هذا الوقت هو أن هذا الجين ينتج بروتين له دور مهم في الخلايا الأمامية للحبل الشوكي والتي تتحكم بحركة العضلات الموجودة في أجزاء الجسم المختلفة عن طريق ألياف عصبية

 فعند رغبة الإنسان مثلا في تحريك عضلة معينة فإن الخلية الأمامية ترسل إشارة كهربائية عبر ألياف عصبية لتحرك العضلة.

وعند ضمور الخلايا الأمامية فإن العضلات لا تستطيع الحركة ومع الوقت تضمر تلقائيا بسبب المرض. وبغض النظر عن الدور الحقيقي للبروتين المنتج من جين إس إم إن فان هذا البروتين مهم في استمرار الخلية الأمامية في أداء دورها.

 ومع أن ضمور الخلايا الأمامية متواصل فالمصابين بالمرض فان العبء عليها أيضا يزداد مع نمو الجسم وزيادة العضلات وحاجة الجسم للحركة. ولذلك فان الأمر يزداد تعقيدا فمع عدم الحركة وضمور العضلات فإن الهشاشة في العظم تزداد ويبدأ العمود الفقري بالانحناء نتيجة لعدم أداء العضلات لدورها المتوقع والذي هو الحركة والحفاظ على توتر(شد) العضلات.